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"Facteurs génétiques et épigénétiques de l'infertilité masculine" par Fatma Ferfouri

Discipline: Génétique Humaine, Laboratoire: UPCG - EA 2493 - Unité De Pathologie Cellulaire Et Génétique

Résumé :
L’infertilité masculine parait augmenter depuis plusieurs décennies. Ses étiologies sont multiples, mais les causes génétiques et épigénétiques paraissent importantes. Nous avons dans cette thèse étudié différentes causes génétiques et épigénétiques d’infertilité en mettant en évidence les anomalies portées par les spermatozoïdes et parfois transmissibles au conceptus. Ce travail comporte trois parties :
Les infertilités associées à des anomalies du caryotype constitutionel en étudiant les conséquences pour le risque chromosomique porté par les spermatozoïdes.
- risque évalué sur tous les spermatozoïdes
Les infertilités, à caryotype constitutionel normal, dont l’origine génique a parfois été démontrée et où la morphologie spermatique est altérée.
- les spermatozoïdes macrocéphales
- les spermatozoïdes globozoocéphales
- les spermatozoïdes à larges ou petites vacuoles
Les anomalies de la méthylation de l’ADN dans les différentes étiologies d’azoospermie
Ces approches ont un triple intérêt
Evaluer les risques pour le conceptus et guider la prise en charge des patients
Guider le choix des spermatozoïdes à injecter dans l’ovocyte
A plus long terme grâce à une compréhension des mécanismes en jeu, prévenir des infertilités et proposer de véritables solutions thérapeutiques.

Abstract:
The male infertility seems to increase for several decades. Infertility etiologies are multiple, but the genetic and epigenetic causes are important. Here, we tried to study, the abnormalities carried by spermatozoa and sometimes transmissible in the conceptus. This work contains three parts:
Infertility linked with abnomalities of constitutionel karyotype by studying the consequences for the chromosomal risk
- Risk estimated on all spermatozoa
Infertility, with normal constitutionel karyotype, where the genetic origin was sometimes demonstrated and sperm morphology altered.
- macrocephalic sperm
- Globozoospermia
- spermatozoa with large or small vacuoles
DNA methylation abnormalities in various azoospermic aetiologies
These approaches have a triple interest:
Estimate the risks for conceptus and advice patients care. Guide the choice of spermatozoa to be injected in the oocyte

Informations complémentaires
Madame Sylviane Hennebicq, Maître de Conférences−Praticien Hospitalier, CHU Michallon, Grenoble – Rapporteur
Monsieur Bernard Mignotte, Professeur des Universités - Université de Versailles St-Quentin-en-Yvelines – Examinateur
Monsieur Francois Vialard, Professeur des Universités−Praticien Hospitalier, CHI Poissy Saint Germain– Directeur de thèse
Madame Jacqueline Selva, Professeur des Universités−Praticien Hospitalier, Centre Hospitalier Intercommunal, Poissy – Examinateur
Monsieur Franck Pellestor, Maître de Conférences−Praticien Hospitalier, CHRU Montpellier – Examinateur

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