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"Variabilité d’expression du syndrome de Marfan. Retentissement somatique à court et à long terme dans l’anorexie mentale" Chantal Mouton

Discipline: Biologie et Médecine du développement

Résumé
Le syndrome de Marfan est une maladie rare autosomique dominante, dont l’expressivité est variable d’un individu à l’autre même au sein d’une même famille. La connaissance de l’évolution des signes chez l’enfant ainsi que l’anticipation de la gravité de la maladie sont indispensables à une meilleure prise en charge. Par l’étude de la corrélation entre la variabilité d’expression du gène FBN1 et la variabilité d’expression clinique dans le syndrome de Marfan, notre objectif est de rechercher des facteurs pronostiques de la gravité de la pathologie.
L’anorexie mentale est une maladie psychiatrique qui met en jeu le corps. Les conséquences à court et à long terme d’un amaigrissement important durant l’adolescence ne sont que très peu connues. A partir de cohortes de patients, ou d’échantillons de la population générale, nous cherchons à déterminer les conséquences somatiques à long terme de l’amaigrissement pendant la période pubertaire.

Abstract

The Marfan syndrome is a rare dominant autosomal disease, with marked phenotypic heterogeneity both between and within families The understanding of the course of phenotypic features in children as well as the anticipation of the severity of the disease are mandatory to improve care. By studying the correlation between the variability of expression of the FBN1gene and clinical expression in the Marfan syndrome, our objective is to search for clinical and molecular prognostic factors.
Anorexia Nervosa is a psychiatric disease which involves the body and for which short and long-term consequences of weight loss during adolescence are little known. By the analysis of cohorts of patients or within the general population, we hope to determine the somatic consequences of weight loss during puberty.




Informations complémentaires
Monsieur Bernard BOUDAILLIEZ, Professeur des Universités-Praticien Hospitalier, CHU d’Amiens- Rapporteur
Madame Marie-Christine MOUREN, Professeur des Universités-Praticien Hospitalier, Hôpital Robert Debré, Paris – Rapporteur
Monsieur Guillaume JONDEAU, Professeur des Universités-Praticien Hospitalier, Hôpital Bichat, Paris - Examinateur
Madame Catherine BOILEAU, Professeur des Universités-Praticien Hospitalier, Hôpital Ambroise Paré, Boulogne – Examinateur
Madame Nathalie GODART, Praticien Hospitalier, Institut Mutualiste Monsouris, Paris- Examinateur

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